Populația din Anzii argentinieni care a dezvoltat o mutație unică a ADN-ului. Oamenii de rând ar muri instant
De mii de ani, oamenii care trăiesc la altitudini mari în Anzii argentinieni se bazează pe o apă potabilă care ar îmbolnăvi grav majoritatea oamenilor.
În acea zonă, arsenicul prezent în mod natural în roca vulcanică se infiltrează în apele subterane, contaminând rezervele locale de apă cu niveluri ale acestui metaloid toxic care ar prezenta riscuri grave pentru sănătate pentru majoritatea populațiilor umane, scrie Science Alert.
Însă pentru un grup din nordul Argentinei, selecția naturală ar fi putut oferi un avantaj genetic neobișnuit.
Conform unei analize ADN efectuate asupra populației din vestul Americii de Sud, o populație din Anzii argentinieni poartă o variantă genetică care probabil îi ajută să metabolizeze arsenicul într-un mod mai sigur.
„Adaptarea determină schimbări genomice; cu toate acestea, dovezile privind adaptări specifice la oameni rămân limitate. Datele noastre arată că adaptarea la arsenic, un factor de stres din mediu, a determinat probabil o creștere a frecvenței variantelor protectoare ale genei AS3MT, oferind prima dovadă a adaptării umane la o substanță chimică toxică.”, a scris o echipă condusă de biologii evolutivi Carina Schlebusch și Lucie Gattepaille de la Universitatea din Uppsala într-un articol din 2015.
Nivelurile de arsenic depășesc limitele sigure
Arsenicul este extrem de toxic, fiind asociat cu cancerul, leziunile cutanate, malformațiile congenitale și decesul prematur. De asemenea, este răspândit pe scară largă, fiind prezent în mod natural în concentrații ridicate în apele subterane din multe regiuni ale lumii.
Limita recomandată în prezent pentru arsenic în apa potabilă, stabilită de Organizația Mondială a Sănătății, este de 10 micrograme pe litru.
Până la instalarea unui sistem de filtrare în 2012, orașul izolat și situat la altitudine mare San Antonio de los Cobres, de pe platoul Puna de Atacama din Argentina, avea apă potabilă care conținea aproximativ 200 de micrograme de arsenic pe litru – de aproximativ 20 de ori mai mult decât limita recomandată.
Cu toate acestea, regiunea este locuită de mii de ani – de cel puțin 7.000 de ani și, poate, chiar de 11.000 de ani.
Această aparentă capacitate de a face față unor niveluri periculoase de arsenic i-a nedumerit pe oamenii de știință timp de decenii. În 1995, oamenii de știință au observat că femeile din Anzii argentinieni aveau o capacitate „unică” de a metaboliza arsenicul, fapt demonstrat de metaboliții prezenți în urina lor.
Intrigați, Schlebusch, Gattepaille și colegii lor au dorit să rezolve această enigmă la nivel genetic.
Echipa a prelevat ADN de la 124 de femei din San Antonio de los Cobres folosind tampoane bucale, ale căror probe de urină au prezentat același profil de metaboliți ai arsenicului ca în studiul din 1995. Apoi, au analizat milioane de markeri genetici la nivelul întregului genom.
Pentru a stabili dacă varianta genetică era specifică populației argentiniene, cercetătorii au comparat rezultatele lor cu datele genomice disponibile public din Peru și Columbia, preluate din proiectul internațional „1000 Genomes Project”.
Cercetări anterioare au arătat că o enzimă numită arsenic (+3 stare de oxidare) metiltransferază (AS3MT) ar putea juca un rol cheie în metabolismul arsenicului, așa că cercetătorii și-au concentrat eforturile asupra acesteia.
Ceea ce au descoperit a fost un grup de variante genetice în apropierea genei AS3MT care influențau puternic modul în care organismul procesează arsenicul. Aceste variante erau mult mai frecvente la persoanele din San Antonio de los Cobres decât la populațiile genetic similare din Peru și Columbia.
Cercetări ulterioare sugerează că semnale genetice similare pot apărea și la alte populații andine expuse la arsenic de generații întregi, susținând concluziile conform cărora expunerea pe termen lung poate determina toleranță genetică și sugerând că adaptarea ar putea fi mai răspândită în întreaga regiune.
„Având în vedere efectele nocive grave ale arsenicului asupra sănătății atât la copii, cât și la adulți”, au scris cercetătorii, „persoanele care poartă haplotipul de toleranță la arsenic ar putea avea un avantaj selectiv foarte puternic în medii cu conținut ridicat de arsenic”.
stirileprotv.ro
