Un nou model de inteligență artificială promite diagnostice mai rapide pentru bolile rare
O echipă de cercetători a creat un model medical de AI care îi poate ajuta pe medici să pună mai ușor diagnostic pentru bolile rare. Modelul are la bază o mulțime de baze de date genetice, iar primele teste au dat rezultate promițătoare.
La nivel global, bolile rare afectează milioane de oameni, însă mulți pacienți nu primesc niciodată un diagnostic, așa că nici nu li se poate administra un tratament viabil, scrie Financial Times.
O echipă de cercetători din Barcelona și de la Harvard Medical School a construit un model de inteligență artificială denumit popEVE care poate indica dacă mutațiile genetice umane necunoscute anterior sunt susceptibile să provoace boli. Sunt astfel deschise noi posibilități pentru tratarea afecțiunilor rare.
Articolul din Nature are titlul „Proteome-wide model for human disease genetics”.
În comunicatul Harvard Medical School se spune că modelul poate prezice cât de probabil este ca fiecare variantă din genomul unui pacient să provoace o boală. Cei de la Harvard mai spun că echipa testează popEVE în contexte clinice, pentru a vedea în ce mod poate accelera diagnosticul corect al bolilor genetice rare cauzate de o singură variantă.
Creatorii săi spun că modelul popEVE nu necesită cantități mari de energie pentru a rula, așa că acesta ar fi potrivit pentru țările cu venituri mici și medii.
Tehnologia descrisă în articolul din Nature se bazează pe un algoritm din 2021 denumit EVE (de la Evolutionary model of Variant Effect).
Modelul a fost testat pe date genetice de la 31.000 de familii cu copii care sufereau de tulburări severe de dezvoltare. Din 513 cazuri în care copiii prezentau o mutație genetică complet nouă, popEVE a identificat corect varianta cea mai dăunătoare în 98% dintre situații.
Cercetătorii au analizat modul în care modificările apărute la nivelul genelor afectează instrucțiunile pe care acestea le dau organismului pentru producerea proteinelor. Au fost examinate și secvențe genetice de la diferite specii de animale, pentru a estima dacă mutațiile posibile sunt susceptibile a fi dăunătoare.
hotnews.ro
